Si ndodh zgjerimi i përsëritur i trinukleotideve?
Si ndodh zgjerimi i përsëritur i trinukleotideve?

Video: Si ndodh zgjerimi i përsëritur i trinukleotideve?

Video: Si ndodh zgjerimi i përsëritur i trinukleotideve?
Video: Trinucleotide Repeat Expansion 2024, Dhjetor
Anonim

Përsëritja e trinukleotideve çrregullimet janë një grup çrregullimesh gjenetike të shkaktuara nga zgjerimi i përsëritur i trinukleotideve , një lloj mutacioni në të cilin përsëritet nga tre nukleotide ( trinukleotidi përsëritet ) rritet në numrin e kopjeve derisa të kalojnë një prag mbi të cilin ato bëhen të paqëndrueshme.

Në mënyrë të ngjashme, pyetet se çfarë e shkakton zgjerimin e përsëritur të trinukleotideve?

Mutacioni, i referuar si " përsëritje trinukleotide (TNR) zgjerimi ,” ndodh kur numri i trinjakëve të pranishëm në një gjen të mutuar është më i madh se numri i gjetur në një gjen normal [1-3]. Për më tepër, numri i trinjakëve në gjenin e sëmundjes vazhdon të rritet ndërsa gjeni i sëmundjes trashëgohet (Fig.

E dini gjithashtu, cilat sëmundje shkaktohen nga përsëritjet e trinukleotideve? Të paktën shtatë çrregullime rezultojnë nga zgjerimi i përsëritur i trinukleotideve: atrofia muskulare kurrizore dhe bulbare e lidhur me X (SBMA), dy sindroma X të brishta të prapambetje mendore (FRAXA dhe FRAXE), distrofia miotonike , sëmundja e Huntington-it, ataksia spinocerebelare e tipit 1 (SCA1) dhe atrofia dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA).

Në lidhje me këtë, çfarë është një zgjerim i përsëritur trinukleotid?

A zgjerimi i përsëritur i trinukleotideve , i njohur edhe si a zgjerimi i përsëritjes së trefishtë , është mutacioni i ADN-së përgjegjës për shkaktimin e çdo lloj çrregullimi të kategorizuar si a përsëritje trinukleotide çrregullim. Zgjerimi i trefishtë shkaktohet nga rrëshqitja gjatë replikimit të ADN-së, e njohur edhe si replikimi i ADN-së “copy Choice”.

Cila është sekuenca e përsëritjes së trinukleotideve në Huntington?

Mutacioni HTT që shkakton sëmundjen Huntington përfshin një ADN-ja segment i njohur si një përsëritje trinukleotide CAG. Ky segment përbëhet nga një seri prej tresh ADN-ja blloqet ndërtuese (citozina, adenina dhe guanina) që shfaqen shumë herë radhazi. Normalisht, segmenti CAG përsëritet 10 deri në 35 herë brenda gjenit.

Recommended: